分子診斷學(xué)是以分子生物學(xué)理論為基礎(chǔ)，利用分子生物學(xué)的技術(shù)和方法研究人體內(nèi)源性或外源性生物大分子和大分子體系的存在、結(jié)構(gòu)或表達(dá)調(diào)控的變化，為疾病的預(yù)防、預(yù)測、診斷、治療和轉(zhuǎn)歸提供信息和決策依據(jù) 。

分子診斷學(xué)大致經(jīng)歷了3個階段：

（1）利用DNA分子雜交技術(shù)進(jìn)行遺傳病的基因診斷；

（2）以PCR技術(shù)為基礎(chǔ)的DNA診斷，特別是定量PCR和實(shí)時PCR的應(yīng)用，不僅可以檢測存在于宿主的多種DNA和RNA病原體載量，還可檢測多基因遺傳病細(xì)胞中mRNA的表達(dá)量

（3）以生物芯片（biochip）技術(shù)為代表的高通量密集型檢測技術(shù)，生物芯片技術(shù)包括基因芯片，蛋白質(zhì)芯片，組織芯片等 。

分子診斷學(xué)的發(fā)展方向：

（1）分子診斷的內(nèi)容從傳統(tǒng)的DNA診斷發(fā)展到核酸及其表達(dá)產(chǎn)物（mRNA、蛋白質(zhì)）的全面診斷；

（2）分子診斷的策略從利用分子雜交、PCR等單一技術(shù)的診斷發(fā)展到有機(jī)組合多項(xiàng)技術(shù)的聯(lián)合診斷；

（3）分子診斷的方法從定性診斷發(fā)展到半定量和定量診斷，核酸標(biāo)記技術(shù)，特別是熒光標(biāo)記技術(shù)的發(fā)展，熒光定量PCR技術(shù)等方法日益成熟；

（4）分子診斷的范圍從單基因疾?。ㄩT德爾遺傳性疾病，諸如白血病、早老癥、血紅蛋白病、甲型肝炎病毒，人類免疫缺陷病毒，人乳頭瘤病毒等）的診斷發(fā)展到多基因病（腫瘤、心腦血管疾病、代謝病、神經(jīng)系統(tǒng)疾病、自身免疫性疾病等）的診斷；

（5）分子診斷的應(yīng)用多治療性診斷發(fā)展到預(yù)防性分析評價，特別是針對高危人群進(jìn)行疾病基因或疾病相關(guān)基因的篩查。